三级防控体系———预防出生缺陷
自2005年起，我国将每年的9月12日定为中国预防出生缺陷日，“出生缺陷”即通俗言之的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体突变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。据2012中国出生缺陷防治报告的数据显示，我国每20个出生的孩子中，就有一名新生儿可能患有出生缺陷。我国每年新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担，影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量。这其中大部分的先天缺陷是可以通过三级防控和干预来有效避免的。
一级防控———孕前检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。通过孕前检查可以发现影响妊娠结局的高危因素并加以干预，例如一些不良生活方式、慢性疾病和隐性遗传病基因携带等。中国育龄妇女体内叶酸普遍较缺乏，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。因此，建议备孕妇女从孕前3个月开始规律服用叶酸每天0.4mg直到孕后3个月。
二级防控———产前检查。整个孕期有10次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。唐氏综合征可以通过16到20周的中期唐氏筛查或者12到23周的无创DNA检测风险程度，严重先心病及一些器官畸形在孕期20周到24周可做三维大畸形筛查超声检查查出等。
三级防控———新生儿疾病筛查。为出生72小时内的新生儿采集足底血筛查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有先天性髋关节脱位、先心病及听力的筛查等。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施免致残，也是出生缺陷三级防控最有效的措施之一。
□ 社区卫生服务中心 杨珊珊