优生优育 预防出生缺陷
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，“出生缺陷”即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体突变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。作为世界上出生缺陷婴儿高发国家之一，有调研发现中国每年的出生缺陷儿数量高达80-100万人。其中除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾，这意味着每年将有40万家庭被卷入终身痛苦的漩涡中。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担，影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量。基于如此严峻的高出生缺陷形势，预防出生缺陷是整个中华民族健康可持续发展进程中关键性的一步。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。因此，建议备孕妇女从孕前3个月开始规律服用叶酸每天0.4mg直到孕后3个月。为了减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级。
一级预防———孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防———产前检查。整个孕期有10次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。唐氏综合征可以通过16到20周的中期唐氏筛查或者12到23周的无创DNA检测风险程度，严重先心病及一些器官畸形在孕期20周到24周可做三维大畸形筛查超声检查查出等。
三级预防———新生儿疾病筛查。为出生72小时内的新生儿采集足底血筛查苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有先天性髋关节脱位、先心病及听力的筛查等。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。
□ 社区卫生服务中心 杨珊珊